למעבר לחוברת הפוסטרים לחצ/י כאן
תוכנית הכנס
פתיחת ההרשמה + התכנסות וקפה
סדנת ביואינפורמטיקה | Mind the gaps - genome - wide sequencing pitfalls
צוות מכון רקנאטי לגנטיקה בילינסון - פרופ' לינה באסל-שלמון, ד"ר נועה רורמן שחר, ד"ר לילי בזק, ד"ר שרית פרג'-ברהום, ד"ר דנה ברבינג גולדשטיין, ד"ר גבי לידזבסרסקי, גב' מרינה ליפשיץ קליס, פרופ' עידית מאיה
מותנה ברישום מראש
ארוחת צהריים
מילות פתיחה וברכות
יו"ר האיגוד - פרופ' לנה שגיא-דאין, מרכז רפואי כרמל
מושב 1 | שיטות בגנטיקה קלינית
יו"ר - פרופ' אבי אור, פרופ' אילון פרס , ד"ר נורית מגל
Incorporating Clinical and Molecular Variant Properties Improves Classification and Calibration of in silico Pathogenicity Prediction Tools
ד"ר עפר איסקוב, המרכז הגנומי של כללית
Exploring the unique characteristics of genes with dual autosomal dominant and recessive inheritance: mechanisms, phenotypes and candidate identification
גב' שלומית עזר, מרכז רפואי הדסה
Accuracy and Reliability of Next Generation Sequencing (NGS) results is Validated by Sanger sequencing
ד"ר ליאת גנון, המרכז הגנומי של כללית
Optical Genome Mapping of Bone‑Marrow in Hematological Malignancies
ד"ר הילה לדרמן נחמיאס, מרכז רפואי איכילוב
Enhanced Haplotype Construction in Preimplantation Genetic Testing Using SNP Microarray Analysis
גב' שירה שביב, מרכז רפואי שערי צדק
Long-read whole genome sequencing uncovers a deletion upstream to HOXD13 causing synpolydactyly
ד"ר הגר מור שקד, מרכז רפואי הדסה
Unleashing Genomics Past, present and future
Maria Martinez-Fresno, PharmD Director, GDT&RH Medical Affairs, Europe
הרצאה בחסות Danyel Biotech & Illumina
הפסקת קפה וקבלת חדרים
מושב 2 | גנטיקה והריון
יו"ר - פרופ' צבי אפלמן, גב' אלן טאוב
Incremental Yield of Exome Sequencing in Fetuses with Isolated Polyhydramnios: Diagnostic Insights and Clinical Impact
גב' ורד אופן גלסנר, מרכז רפואי איכילוב
Pathogenic genetic and clinical findings in sperm donors conceived offspring: A Single-Center Retrospective Study
ד"ר איתי גת, מרכז רפואי אסף הרופא
Reporting fetal secondary (ACMG) findings in prenatal exome sequencing - pros and cones
דיבייט:
ד"ר נועה רורמן שחר, מרכז רפואי רבין
ד"ר אודליה חורין, מרכז רפואי שיבא תל השומר
Structural analysis of microduplications detected by chromosomal microarray analysis (CMA) for Preimplantation genetic testing (PGT)
ד"ר ריבל סגל-פלד, מרכז רפואי שערי צדק
Seamless Genomic Analysis: From Candidate Variants to PGT Applications
ד"ר נועם הדר, מכון ויצמן למדע
הרצאת אורח | אתיקה ודילמות מוסריות בייעוץ גנטי בהריון
ד"ר צבי סער חסן, ד"ר לפילוסופיה
הפסקה
ארוחת ערב
הרצאת אורח | כלים למנטליות מנצחת
מר ליאור ליפשיץ
מוזיקה
פעילות בוקר | צ'י קונג
התעמלות בוקר סינית מודרכת
מותנה ברישום מראש
ארוחת בוקר
מושב 3 | גנטיקה קלינית וטיפולים
יו"ר - פרופ' אניק רוטשילד, פרופ' דבורה אבליוביץ
Using GPT-4 chatbot for genomic data interpretation in monogenic disorders
ד"ר אבי פלנר, מרכז רפואי רבין
Telomere Biology Disorders- clinical service, dilemmas and challenges
גב' נועה הורביץ, מרכז רפואי איכילוב
Impact of Rapid Exome Sequencing on Pediatric Patients with Cardiomyopathies and Acute Heart Failure
ד"ר תמימה עבדאללה מועדי, מרכז רפואי רמב"ם
The Benefit of Genetic testing for Parkinson's disease in Israel: Insights from the Rostock Parkinson's Disease (ROPAD) study
פרופ' ליאור גרינבאום, מרכז רפואי שיבא תל השומר
Following Friedreich's Footsteps: When Repeats Go Too Far
ד"ר אבי פלנר, מנהל המרפאה הנוירוגנטית, המכון הגנטי, מרכז רפואי רבין
הרצאה בחסות Medison Pharma
התמדה בטיפול התרופתי: מה כל הסיפור?
Anny Goldman, Lecturer on "Medication Adherence" for MS.c in Clinical Pharmacy at Ben Gurion University
הרצאה בחסות Takeda
הפסקת קפה + עזיבת חדרים
מושב 4 | חינוך בגנטיקה קלינית
ד"ר שירי שקדי-רפיד, פרופ' עידית מאיה, ד"ר אריה קויפמן
מושב 5 | אונקוגנטיקה
יו"ר - פרופ' איתן פרידמן, פרופ' ציפורה פליק-זכאי
The genetic landscape of Lynch syndrome in the Israeli population
ד"ר עאסם אבו אשתייה, מרכז רפואי רבין
Comparative Analysis of BRCA Pathogenic Variant Detection: Population Screening Versus Genetic Counseling – in a Real-World Setting
ד"ר שרי ליברמן, מרכז רפואי שערי צדק
Five-year experience of genetic work-up in the Pediatric Oncogenetics joint clinic in Sheba Medical Center highlights WES as the optimal test
ד"ר מרים רגב, מרכז רפואי שיבא תל השומר
A new gangster in town –POT1 founder pathogenic variants associated with long telomeres, recurrent melanoma, various solid malignancies and high tumor burden
פרופ' יעל גולדברג, מרכז רפואי רבין
סיכום הכנס | פונדקאות - מי מחליט עלי
ד"ר שגיא יוספסברג, מרכז רפואי קפלן